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Avanço na compreensão da deficiência mental
Estado de Minas: 10/06/2014
Estado de Minas: 10/06/2014
A deficiência
mental severa ocorre em 0,5% dos nascimentos e quase nunca se sabe a
causa desse distúrbio, caracterizado pelo Manual Diagnóstico e
Estatístico de Transtornos Mentais (DSM) como “funcionamento intelectual
significativamente inferior à média, acompanhado de limitações
significativas no funcionamento adaptativo em pelo menos duas das
seguintes áreas de habilidades: comunicação, autocuidados, vida
doméstica, habilidades sociais, relacionamento interpessoal, uso de
recursos comunitários, autossuficiência, habilidades acadêmicas,
trabalho, lazer, saúde e segurança”.
Para pesquisadores do Centro Médico da Universidade de Radboud, da Holanda, o sequenciamento total de genoma poderá, no futuro, oferecer um diagnóstico preciso da deficiência de cada paciente, levando em consideração alterações no DNA. Embora causas ambientais possam influenciar na deficiência, acredita-se que esse é um problema fundamentalmente genético.
Estudos anteriores de sequenciamento do exoma, que focam em determinados genes ou porções do DNA, já destacaram o papel de defeitos na estrutura ou na sequência de letras do genoma que não foram herdadas dos pais, as chamadas “mutações de novo”, no desenvolvimento da deficiência mental. Mas, apesar disso, a maior parte dos casos de distúrbios severos continua sem explicação.
A equipe do geneticista holandês Joris Veltman realizou o sequenciamento total de 50 pessoas que apresentam essa condição, assim como dos pais – mentalmente saudáveis – dos pacientes. Análises genéticas anteriores feitas nos mesmos indivíduos não haviam detectado marcadores da deficiência, mas, agora, os cientistas encontraram 92 novas variações na estrutura e na sequência de letras do genoma associadas ao problema.
Ou seja, eles descobriram qual o defeito genético em 42% dos pacientes. Em um artigo divulgado na revista Nature, Veltman defende que as mutações não herdadas são a principal causa de deficiência mental severa e destaca a importância do sequenciamento total do genoma como ferramenta para diagnosticá-la.
Artigos retirados
A cientista japonesa Haruko Obokata, que anunciou ter descoberto uma forma revolucionária de criar células-tronco e depois foi questionada por diversos pesquisadores, aceitou retirar os artigos sobre a pesquisa, publicados na revista Nature. “Confirmo que aceitou”, afirmou, no fim da semana passada, um porta-voz do Instituto Riken, onde os experimentos foram conduzidos. O coautor do estudo, Charles Vacanti, ainda está sendo ouvido pelo centro. Em 29 de maio, Haruko Obokata aceitou retirar a menos importante de suas duas comunicações, mas manteve a que, segundo seu advogado, demonstrava a veracidade da descoberta das chamadas células Stap.
Para pesquisadores do Centro Médico da Universidade de Radboud, da Holanda, o sequenciamento total de genoma poderá, no futuro, oferecer um diagnóstico preciso da deficiência de cada paciente, levando em consideração alterações no DNA. Embora causas ambientais possam influenciar na deficiência, acredita-se que esse é um problema fundamentalmente genético.
Estudos anteriores de sequenciamento do exoma, que focam em determinados genes ou porções do DNA, já destacaram o papel de defeitos na estrutura ou na sequência de letras do genoma que não foram herdadas dos pais, as chamadas “mutações de novo”, no desenvolvimento da deficiência mental. Mas, apesar disso, a maior parte dos casos de distúrbios severos continua sem explicação.
A equipe do geneticista holandês Joris Veltman realizou o sequenciamento total de 50 pessoas que apresentam essa condição, assim como dos pais – mentalmente saudáveis – dos pacientes. Análises genéticas anteriores feitas nos mesmos indivíduos não haviam detectado marcadores da deficiência, mas, agora, os cientistas encontraram 92 novas variações na estrutura e na sequência de letras do genoma associadas ao problema.
Ou seja, eles descobriram qual o defeito genético em 42% dos pacientes. Em um artigo divulgado na revista Nature, Veltman defende que as mutações não herdadas são a principal causa de deficiência mental severa e destaca a importância do sequenciamento total do genoma como ferramenta para diagnosticá-la.
Artigos retirados
A cientista japonesa Haruko Obokata, que anunciou ter descoberto uma forma revolucionária de criar células-tronco e depois foi questionada por diversos pesquisadores, aceitou retirar os artigos sobre a pesquisa, publicados na revista Nature. “Confirmo que aceitou”, afirmou, no fim da semana passada, um porta-voz do Instituto Riken, onde os experimentos foram conduzidos. O coautor do estudo, Charles Vacanti, ainda está sendo ouvido pelo centro. Em 29 de maio, Haruko Obokata aceitou retirar a menos importante de suas duas comunicações, mas manteve a que, segundo seu advogado, demonstrava a veracidade da descoberta das chamadas células Stap.
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