Leitura total do DNA para diagnóstico chega ao país

Custo é de R$ 23.900; indicação é para doença genética de difícil detecção "Soletrar" o genoma, porém, pode não trazer pista para tratamento e não elucida doenças com causa multifatorial Zé Carlos Barretta/Folhapress Wagner Braga, que tem doença genética, com a mãe, Neusa GIULIANA MIRANDA DE SÃO PAULO Esmiuçar o DNA humano em busca da origem genética de várias doenças já não é exclusividade de universidades e centros de pesquisa. Há cerca de um mês, o sequenciamento completo do genoma passou a ser oferecido também na rede laboratorial privada no Brasil. Os R$ 23.900 cobrados pelo serviço ainda são proibitivos -embora o valor seja uma bagatela perto dos US$ 2 bilhões investidos para que o genoma humano fosse rascunhado pela primeira vez. Conhecer os detalhes do código genético, no entanto, não significa poder fazer previsões confiáveis sobre doenças complexas, como alzheimer e parkinson. Já para outras, especialmente as que afetam um único gene, o genoma acessível representa um passo importante no diagnóstico. "O genoma é recomendado para casos muito específicos, especialmente para pessoas que já estão doentes e têm dificuldade para obter um diagnóstico", explica o médico geneticista David Schlesinger, fundador da Mendelics, a empresa que está oferecendo o serviço. Em moléstias com forte componente genético, como a surdez, há dezenas de mutações que podem causar o problema. Nesses casos, o procedimento comum seria fazer um teste genético para cada uma dessas alterações. "Isso pode ser demorado, trabalhoso e até mais caro do que o sequenciamento do genoma", diz Schlesinger. O procedimento para o genoma é similar ao de um hemograma. Depois que o sangue é coletado, ele é enviado para laboratórios terceirizados. Passada essa etapa,os dados são agrupados em uma sequência lógica que permita uma análise objetiva. Nos EUA e na Europa, vários laboratórios já oferecem o serviço de sequenciamento genético. E, embora a qualidade do sequenciamento seja muito relevante, o maior desafio está na interpretação dos resultados da verdadeira sopa de letrinhas do DNA. Cada cópia do genoma humano -nós herdamos uma do pai e uma da mãe- tem 3,2 bilhões de "letras" químicas. Além de Schlesinger, outros nomes de peso da genética no Brasil também estão por trás do projeto. "Não é brincar de caçar probabilidades genéticas de ter uma doença no futuro. É algo que pode trazer benefícios concretos para muitos pacientes que ainda não conseguiram um diagnóstico seguro", avalia Mayana Zatz, coordenadora do Centro de Estudos do Genoma Humano da USP e membro do conselho científico do laboratório. CURA Embora as doenças genéticas carreguem o estigma de incuráveis -e muitas de fato o são-, o diagnóstico rápido pode fazer a diferença. Por mais de um ano, Wagner Braga peregrinou por médicos e laboratórios sem identificar o que fazia seus movimentos e força progressivamente se deteriorarem. Foi só ao chegar ao departamento de genética do HC que conseguiu o diagnóstico de xantomatose cérebro-tendínea, uma doença neurodegenerativa rara e paralisante, mas que tem tratamento. "Ele não está como antes, mas já melhorou muito", diz Neusa Braga, mãe de Wagner. "Com o genoma, temos condições de começar o tratamento correto imediatamente", explica Schlesinger.