Clínicas têm teste genético pré-concepção para casais

folha de são paulo

Exame avalia risco de transmissão de mutações que causem doença no bebê

Para especialistas, check-up deve ser indicado com cautela; teste só busca 5% das doenças recessivas

CLÁUDIA COLLUCCIDE SÃO PAULOClínicas brasileiras estão oferecendo check-up genético para casais sadios que desejam engravidar, como forma de reduzir os riscos de gerar um bebê doente.
Um dos testes (da americana Recombine) acaba de chegar ao país. Com um pouco de saliva e R$ 4.000, o casal recebe um kit e pode testar genes mutantes para 179 doenças autossômicas recessivas (fibrose cística e anemia falciforme, por exemplo).
Caso o teste detecte uma doença que possa ser transmitida ao bebê, o casal é orientado a fazer uma fertilização in vitro e um teste genético nos embriões (com custo incluído no pacote) para descartar os doentes.
"Estamos tentando fazer com que as pessoas tenham crianças geneticamente saudáveis", diz Santiago Munné, presidente da Recombine e que esteve no Brasil apresentando o teste a médicos.
Outro exame disponível no país (Counsyl) custa R$ 4.900 e é feito com amostra de sangue. São mapeadas 109 doenças recessivas. O preço inclui uma consulta de aconselhamento genético.
BAIXA COBERTURA
Para geneticistas ouvidos pela Folha, a relação entre custo e efetividade não compensa para casais sem riscos aparentes porque os testes são caros e detectam um número pequeno de doenças.
"Você pode gerar falsas expectativas nos casais de que eles não vão gerar um bebê doente, e isso não é verdade. O risco continuará existindo", diz Salmo Raskin, professor da PUC do Paraná e ex-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Clínica.
Todas as pessoas carregam alterações no seu conteúdo genético, mas isso não traz repercussão à saúde.
O risco surge quando um casal que carrega os mesmos genes alterados resolve ter um bebê. A criança terá 25% chances de herdar uma doença autossômica recessiva.
Acontece que o risco de ter essas doenças é baixo (não afetam nem 3% da população em geral), e os atuais testes cobrem menos de 5% delas.
"Para casais normais, os riscos são baixos demais e os custos são altos demais para que o teste possa ser indicado de forma seriada", afirma o geneticista Sergio Penna, professor titular da UFMG (Universidade Federal de Minas Gerais), que oferece na sua clínica o teste Counsyl.
O urologista do HC Rodrigo Pagani, que representa a empresa Recombine no Brasil, diz que são testadas as doenças mais frequentes na população e aquelas indicadas pelas sociedades de ginecologia, reprodução e genética.
"A perspectiva é de encontrarmos de 2% a 3% dos casais concordantes para a mesma doença. Isso mais do que justifica o exame."
Segundo ele, os pacientes serão informados de que não são testadas todas as doenças genéticas. "Eles assinam um termo de consentimento informado que explica isso."
Para Penna e Raskin, o teste genético pré-natal só se justifica para casais consanguíneos ou que pertençam a grupos étnicos com riscos de doenças genéticas (com ancestralidades judaica, africana e asiática, por exemplo).

ANÁLISE

Antes de fazer exames, é preciso conhecer suas limitações

MAYANA ZATZESPECIAL PARA A FOLHAA expectativa de qualquer casal é ter filhos saudáveis, mas de 2% a 3% das crianças que nascem de pais normais têm ou terão alguma doença genética. É possível prevenir?
Como existem mais de 7.000 doenças genéticas e muitas dependem da interação entre os genes e o ambiente, é impossível garantir a um casal que seu futuro filho estará livre de todas elas.
Entretanto, algumas empresas estão oferecendo testes genéticos para casais saudáveis. Na prática, analisam um número restrito de mutações de alguns genes, responsáveis por menos de 5% das doenças genéticas, uma estratégia que poderá beneficiar pouquíssimos casais.
Além disso, várias empresas oferecem testes para mutações que são prevalentes em outras populações mas que podem não o ser na brasileira. Um exemplo é a fibrose cística, a doença genética mais comum na população de origem europeia.
As novas tecnologias de sequenciamento do genoma permitirão identificar as principais mutações responsáveis por doenças genéticas presentes nos futuros pais.
Mas alguns desafios precisam ser resolvidos. Nesse sentido, nosso projeto "80mais" está caracterizando o genoma de idosos saudáveis, o que servirá como importante base de dados.
Isso nos permitirá detectar com mais precisão as mutações que causam doenças na nossa população e discutir com os casais "em risco" o que pode ser feito para evitar a sua transmissão aos filhos.
Antes de se submeterem a um teste genético, é fundamental que as pessoas saibam de suas limitações, o que significam os resultados e o que pode ser feito a respeito.

MAYANA ZATZ é professora titular de genética na USP